Делеции

Делеция (от лат. deletio — уничтожение) - потеря участка хромосомы. Делецией называют потерю одной или более нуклеотидных позиций в последовательности.
Делеции подразделяются на интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные (потеря концевого участка).
Причины возникновения делеций:
1. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы.
2. В результате неравного кроссинговера в мейозе.
3. В результате проскальзывания при репликации. Оно происходит если в последовательности содержится много коротких повторов.
4. Проскальзывание при участии коротких повторов может происходить и в нормальной не реплицирующейся хромосоме. Тогда образуются петли и ферменты репарации удаляют обе или одну из них. Это также приводит к разнообразным мутационным событиям.

Вид делеции на цитологическом препарате политенных хромосомах дрозофилы. Гетерозиготные делеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе.
Делеции обозначаются как Df(1)E-F, где (1) - номер хромосомы, а E-F - удаленный сегмент хромосомы.

Картирование с помощью делеций.
Пример картирования генов расположенных в Х-хромосоме дрозофилы. Самок гетерозиготных по делеции Df и по балансерной хромосоме Mu-5 скрещивают с самцами, несущими хромосому с рецессивными аллелями (а-f) картируемых генов.

Дупликации

Дупликация (от лат. duplicatio - удвоение) - тип хромосомной перестройки ( мутации ), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы .

Дупликации также могут возникать в результате рекомбинации между короткими хромосомы E.coli использует 12-н.п. повторы Систематическое изучение формирования дупликаций в плазмиде F' E.coli подтвердило это. Lac -ревертанты нити, несущей беспромоторный ген lacZ,произошли от сплавки lacZ с близлежащим промотором . Большинство из этих ревертантов были нестабильны в отсутствие Lac селекции и несли дупликации 5-20 kb, которые произошли в результате сплавки lac генов с промоторами. Более 90% независимых дупликаций (28 из 30) использовали 3-8 н.п. прямые повторы, смежные с дополнительными районами гомологии. Несколько повторов было использовано рекуррентно, чаще всего (12 из 30 случаев) совпадающие в 14 из 18 н.п. . В другой работе спонтанные дупликации в плазмидах Streptomyces lavendulae также использовали короткие гомологии (5 н.п.) .

Инверсии

Инверсия (от лат. inversio - перестановка) - изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.

Инверсия хромосомы на цитологическом препарате политенной хромосомы дрозофилы.
Запирание кроссинговера при инверсиях.

Транслокации