Существует ли лечение альбинизма?
Люди с окулокутантным албинизмом первого типа (OCA1) имеют белые волосы, очень бледную кожа, и светлую радужку поскольку у них очень мало или практически нет пигмента меланина в коже, волосах и в радужке глаз. Такие больные также часто страдают нарушениями зрения и раком кожи. Современные методы лечения ограничены попытками коррекции зрения, косметическими процедурами, такими как использование профессиональной косметики для волос и консультациями о важности солнцезащитных мер.
Команда исследователей под руководством Брайана Брукса, в Национальном Институте Глаза, Бетезда, в настоящее время получила обнадеживающие данные на мышах. Согласно этим данным возможно открытие нового метода лечения для больных с OCA1.
OCA1 вызывается мутациями в гене tyr, в результате которых образуется либо абсолютно неактивный фермент тирозиназа (который является одним из компонентов необходимых для синтеза меланина), либо фермент со сниженной активностью. Брукс и его коллеги обнаружили, что у мышей OCA1 подвергнутых лечению нитизиноном (nitizinone), синтезируется фермент тирозиназы со сниженной активностью (ОСА-1B), что приводит к усилению пигментации радужки и волос. Нитизинон, известный также как Орфадин, - препарат, одобренный FDA для лечения наследственного заболевания крови тирозинемия первого типа (tyrosinemia 1). Исследователи предполагают, что нитизинон можете усилить пигментацию больных ОСА-1B и, возможно, улучшить их зрение.
Но исследователи предупреждают что могут существовать проблемы, которые могут привести к невозможности использования нитизинона для лечения больных с ОСА-1B.