Делеции
Делеция (от лат. deletio — уничтожение) - потеря участка хромосомы. Делецией называют потерю одной или более нуклеотидных позиций в последовательности.
Делеции подразделяются на интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные (потеря концевого участка).
Причины возникновения делеций:
1. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы.
2. В результате неравного кроссинговера в мейозе.
3. В результате проскальзывания при репликации. Оно происходит если в последовательности содержится много коротких повторов.
4. Проскальзывание при участии коротких повторов может происходить и в нормальной не реплицирующейся хромосоме. Тогда образуются петли и ферменты репарации удаляют обе или одну из них. Это также приводит к разнообразным мутационным событиям.
Вид делеции на цитологическом препарате политенных хромосомах дрозофилы. Гетерозиготные делеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе.
Делеции обозначаются как Df(1)E-F, где (1) - номер хромосомы, а E-F - удаленный сегмент хромосомы.
Картирование с помощью делеций.
Пример картирования генов расположенных в Х-хромосоме дрозофилы. Самок гетерозиготных по делеции Df и по балансерной хромосоме Mu-5 скрещивают с самцами, несущими хромосому с рецессивными аллелями (а-f) картируемых генов.